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孩子“汗腳樣”體臭竟是罹患罕見病

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小晴今年10歲，因嘔吐5天，意識障礙1天，并伴有特殊的“汗腳樣”體臭入院治療，結(jié)果診斷為一種罕見病——異戊酸血癥。

異戊酸血癥又稱異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，為常染色體隱性遺傳病，是最早明確診斷的一種有機酸代謝病。新生兒至成人均可發(fā)病。臨床表現(xiàn)復雜多樣，主要臨床表現(xiàn)包括喂養(yǎng)困難、頑固性嘔吐、嗜睡、昏迷、代謝性酸中毒、汗腳樣體臭和智力發(fā)育遲緩等。（剩余259字）

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