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認識家族性高膽固醇血癥

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家族性高膽固醇血癥（FH）是常見的孟德爾遺傳病之一，其主要的并發(fā)癥包括皮膚和肌腱的黃色瘤，冠狀動脈疾?。–AD）等，這些癥狀主要和血漿低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高有關(guān)。FH已知的致病基因主要包括LDL受體（LDLR）、載脂蛋白B（APOB）、前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草桿菌素/kexin9型（PCSK9）和LDL受體銜接蛋白1（LDLRAP1）。（剩余1402字）

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