Birt，Hogg，Dubé綜合征1例報(bào)告

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關(guān)鍵詞：Birt，Hogg，Dubé綜合征；常染色體遺傳；FLCN突變；皮膚纖維瘤；肺大皰

中圖分類號(hào)：R692

文獻(xiàn)標(biāo)志碼：B

DOI：103969/j.issn.1009，8291.2024.03.018

Birt，Hogg，Dubé（BHD）綜合征是臨床較為罕見的常染色體遺傳病，主要發(fā)病原因?yàn)槁雅莸鞍谆颍╢olliculin，F(xiàn)LCN）突變，主要表現(xiàn)為特征性的皮膚纖維瘤，常合并有肺大皰、肝腎囊腫［1］。（剩余2923字）