AQP2基因突變所致先天性腎性尿崩癥1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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[摘要] 目的對 1例先天性腎性尿崩癥患者進(jìn)行臨床及基因分析。方法對 1例自嬰兒期出現(xiàn)多飲、多尿癥狀的患者進(jìn)行臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查，并采集患者及其父母、哥哥的外周血，提取基因組 DNA，用 PCR 擴(kuò)增血管加壓素2 受體（AVPR2）及水通道蛋白-2（AQP2）基因的全部編碼區(qū)，并進(jìn)行直接測序。結(jié)果患者自嬰兒期開始出現(xiàn)脫水癥狀，9歲確診為腎性尿崩癥時(shí)伴發(fā)了腎功能不全、身材矮小、智力低下癥狀。（剩余8838字）