BCHE基因復(fù)合雜合突變引起膽堿酯酶極度降低1例報(bào)告

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摘要：血清膽堿酯酶（ChE）水平對(duì)于肝臟疾病、中毒性疾病等多種疾病的診斷、預(yù)后判斷有重要意義，丁酰膽堿酯酶是其中重要的組成成分。BCHE基因突變可引起丁酰膽堿酯酶水平明顯下降，在歐美人群報(bào)道較多，但在東方尤其中國(guó)報(bào)道較少。本研究描述了1例35歲男性因ChE水平極度降低被誤診為有機(jī)磷農(nóng)藥中毒并給予解毒治療，但經(jīng)過(guò)多項(xiàng)生化檢查排除，最終通過(guò)基因全外顯子測(cè)序及Sanger測(cè)序，確認(rèn)為BCHE基因2號(hào)外顯子存在c.1027dup和c.401dup兩處復(fù)合雜合突變，所致的遺傳性丁酰膽堿酯酶缺乏癥是其外周血ChE水平極度降低的原因。（剩余11303字）