B型尼曼-皮克病及其肝臟受累的異質(zhì)性表現(xiàn)1例報(bào)告

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摘要： 本文報(bào)道以“肝脾腫大待查”為主訴，經(jīng)各項(xiàng)檢查確診為B型尼曼-皮克病的案例，并通過(guò)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，總結(jié)B型尼曼-皮克病肝臟受累的異質(zhì)性表現(xiàn)，旨在提高疑難罕見肝臟疾病的臨床診治水平。

關(guān)鍵詞： 尼曼-皮克病， B型； 肝腫大； 遺傳性疾病， 先天性； 基因檢測(cè)

基金項(xiàng)目： 浙江省自然科學(xué)基金（LY21H030011）； 浙江省醫(yī)藥衛(wèi)生科技青年創(chuàng)新人才支持計(jì)劃項(xiàng)目（2022RC196）

Niemann-Pick disease type B and heterogeneous manifestations of its liver involvement： A case report

YANG Qiao1a，2， SHEN Yi1b， SHI Yue1c， WANG Jin1c， LYU Fangfang1a. （1. a.Department of Infectious Diseases， b. Biomedical Research Center， c. Department of Pathology， Sir Run Run Shaw Hospital， Zhejiang University School of Medicine， Hangzhou 310016， China； 2. Department of Infectious Diseases， Sir Run Run Shaw Alar Hospital， Zhejiang University School of Medicine， Alar， Xinjiang 843399， China）

Corresponding author： LYU Fangfang， [email protected]（ ORCID： 0000-0001-8573-350X）

Abstract： This article reports a case with the chief complaint of“ hepatosplenomegaly to be investigated” and a confirmed diagnosis of Niemann-Pick disease type B after various tests， and a literature review was conducted to summarize the heterogeneous manifestations of liver involvement in type B Niemann-Pick disease， in order to improve the clinical management of difficult and rare liver diseases.

Key words： Niemann-Pick Disease， Type B； Hepatomegaly； Genetic Diseases， Inborn； Genetic Testing

Research funding： Zhejiang Provincial Natural Science Foundation of China （LY21H030011）； Zhejiang Medical Health Science and Technology Program-Young Innovative Support Program（ 2022RC196）

尼曼-皮克?。∟iemann-Pick disease，NPD）是一種常染色體隱性遺傳的遲發(fā)性溶酶體貯積?。?］，本病于1914年首先由Niemann報(bào)道，1922年P(guān)ick詳細(xì)描述了病理學(xué)檢查特征，故而得名，此后國(guó)內(nèi)外陸續(xù)有個(gè)例報(bào)道。（剩余10672字）