GPD1基因新發(fā)突變p. K327N致高甘油三酯血癥性急性胰腺炎反復(fù)發(fā)作1例報告

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摘要： 高甘油三酯血癥為我國急性胰腺炎的第二大病因，可以由原發(fā)性因素即基因突變引起，所導(dǎo)致的高甘油三酯血癥性急性胰腺炎（HTG-AP）易反復(fù)發(fā)作，且甘油三酯水平難以有效控制。本文報道了1例罹患8次HTG-AP的中國成年男性患者，發(fā)現(xiàn)其攜帶GPD1新發(fā)雜合突變p. K327N，可能導(dǎo)致甘油三酯水平持續(xù)較高及HTG-AP反復(fù)發(fā)作。（剩余11437字）