以張口受限為首發(fā)表現(xiàn)糖原貯積癥1 例報道

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【中圖分類號】R746.9 【文獻標(biāo)志碼】B 【收稿日期】2023-12-27

本文報道1例以張口受限為首發(fā)表現(xiàn)的糖原貯積癥病例，并總結(jié)糖原貯積癥的發(fā)病特征及發(fā)病機制，以提高臨床醫(yī)生對此臨床癥狀的認(rèn)識。通過患者的臨床表現(xiàn)與完善的相關(guān)檢查，考慮到患者可能是糖原貯積癥。糖原貯積癥是一種代謝性肌病，由基因缺陷引起某種酶的缺乏或活性降低，從而導(dǎo)致糖原代謝障礙，引起糖原在組織中過多沉積而引發(fā)疾病。（剩余7713字）