SMPD4基因相關(guān)NEDMABA患兒1例

[摘要] 對1例神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常伴小頭畸形、關(guān)節(jié)卷曲病和大腦結(jié)構(gòu)異常的男性患兒臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及基因檢測結(jié)果進行臨床分析。男性患兒臨床特征表現(xiàn)為小頭畸形、肌陣攣、口腔分泌物多、吸吮吞咽弱、呼吸窘迫、酸堿平衡紊亂，呼吸機輔助通氣反復(fù)撤機困難?；驒z測提示患兒2（q21.1）chr：g：130900005_130942483del，區(qū)域內(nèi)SMPD4基因有一個半合子突變，c.179_180delTA（p.I60Kfs*2）。（剩余7317字）