TSHR基因變異所致先天性甲狀腺功能減退癥患兒1例
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【關(guān)鍵詞】甲狀腺功能減退癥；促甲狀腺激素受體基因；全外顯子組測序；雜合突變
中圖分類號：R581.2文獻標志碼：BDOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2024.05.015
先天性甲狀腺功能減退癥（congenitalhypothyroidism，CH）是最常見的內(nèi)分泌發(fā)育障礙疾病，如果不及早發(fā)現(xiàn)，可能導(dǎo)致嚴重和不可逆的神經(jīng)和發(fā)育異常［1］。（剩余5263字）