警惕囊性纖維化侵及消化系統(tǒng)

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“有慢性腹瀉嗎”“胰酶的用量是多少”……在門診室，醫(yī)生詢問(wèn)一位抱著孩子輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)卻始終未能得到確診的媽媽。在詳細(xì)詢問(wèn)病史和進(jìn)行相關(guān)檢查后，醫(yī)生最終診斷孩子是一位囊性纖維化病人。

囊性纖維化是一種遺傳性外分泌腺疾病，病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數(shù)可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占新生兒的2%～5%，約2000～2500個(gè)新生兒中有一個(gè)可得病，目前已被列入國(guó)家第一批罕見(jiàn)病目錄。（剩余3497字）