A/c. 850G>C 復(fù)合雜合突變，2 處突變分別來(lái)自父母，父親攜帶c. 8T>A 基因突變，母親攜帶c. 850G>C 基因突變，患者姐姐基因突變位點(diǎn)與父親相同。結(jié)論：PRKN基因復(fù)合雜合突變可能是該家系疾病的基礎(chǔ)?；蛲蛔僣. 8T>A 的鑒定擴(kuò)大了PRKN 基因的突變譜，為研究JP 患者致病性基因突變提供了有效信息。-龍?jiān)雌诳W(wǎng)" />

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PRKN基因復(fù)合雜合突變致青少年型帕金森病1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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［關(guān)鍵詞］ 青少年型； 帕金森??； PRKN 基因； 基因突變

［中圖分類號(hào)］ R748 ［文獻(xiàn)標(biāo)志碼］ B

帕金森?。≒arkinson’s disease，PD） 是一種神經(jīng)退行性疾病，其特征性病理改變?yōu)槟X黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元進(jìn)行性退變和路易小體的形成［1-2］，臨床以靜止性震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直和姿勢(shì)平衡障礙為主要特征，好發(fā)于60 歲以上人群，40 歲前較少見。（剩余4279字）

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