肌病型肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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［摘要］ 目的

探討肌病型肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ（CPTⅡ）缺乏癥基因型-臨床表型特點(diǎn)，以提高臨床對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

方法 分析1例肌病型CPTⅡ缺乏癥患者臨床資料，包括基因檢測(cè)結(jié)果、診治和隨訪情況，復(fù)習(xí)文獻(xiàn)并總結(jié)CPTⅡ缺乏癥臨床特點(diǎn)和疾病診治狀況。

結(jié)果 患兒，女，10月，急性腸炎入院，血肌酸激酶、肌紅蛋白水平顯著升高，其父親既往有經(jīng)常運(yùn)動(dòng)后乏力及解醬油色小便病史，該患兒及其父親均檢測(cè)到CPT2基因雜合致病突變c.989dupTp.（Ile332fs），確診肌病型CPTⅡ缺乏癥；予控制感染、補(bǔ)充大量碳水化合物等治療，患兒血肌酸激酶、肌紅蛋白水平恢復(fù)正常，出院隨訪情況良好。（剩余10439字）