中國人群腺苷脫氨酶2缺乏癥致病基因攜帶者篩查

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[摘要] 目的 分析中國人群腺苷脫氨酶2缺乏癥（deficiency of adenosine deaminase 2，DADA2）致病基因頻率，為有效開展中國人群DADA2的防控和干預工作提供依據(jù)。方法 回顧性分析2015年1月至2021年1月于北京智因東方轉化醫(yī)學研究中心有限公司進行全外顯子組測序的11.1萬例原始數(shù)據(jù)，對ADA2基因致病和可能致病性突變進行攜帶者篩查，分析ADA2基因雜合突變的類型和等位基因頻率。（剩余11058字）