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11例X連鎖無丙種球蛋白血癥患兒的臨床分析

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[摘要] 目的 分析云南地區(qū)X連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患兒的臨床特點及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突變情況。方法 回顧性分析2018年1月至2022年6月昆明市兒童醫(yī)院經(jīng)基因檢測確診的11例XLA患兒的臨床資料,采用Sanger測序方法分析BTK基因的突變情況。(剩余8738字)

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