Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病的基礎(chǔ)臨床研究進展

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[摘要]Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）是一種常染色體顯性遺傳病，典型癥狀包括耳鳴、耳聾、眩暈、面癱。NF2發(fā)病機制十分復(fù)雜，目前尚未闡明。研究表明 NF2的發(fā)生與 NF2基因突變、表觀遺傳修飾和細胞通路異常調(diào)控等因素有關(guān)。現(xiàn)有的 NF2檢查手段如核磁共振成像、聽力檢測、基因檢測等都存在一定缺陷。在治療方面，手術(shù)、放療和藥物治療的效果欠佳，有待進一步提升。（剩余12367字）