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POMT1基因變異在α-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病中的研究進展

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【摘要】 蛋白O-甘露糖基轉(zhuǎn)移酶1(POMT1)基因編碼的蛋白參與蛋白質(zhì)O-甘露糖基化修飾起始步驟,在細胞連接、神經(jīng)元遷移等多種生理過程發(fā)揮重要作用,α-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病(α-DGP)是一組由α-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致的肌營養(yǎng)不良相關(guān)疾病。POMT1基因作為α-DGP的致病基因之一,通常與癥狀嚴重、預后差的α-DGP表型密切相關(guān)。(剩余13161字)

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