基于drop-off ddPCR方法檢測急性髓系白血病C-KIT基因N822位點突變及其臨床應(yīng)用

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［摘要］ 目的： 建立急性髓系白血?。╝cute myeloid leukemia，AML）患者C-KIT基因N822位點突變的drop-off微滴式數(shù)字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）定量檢測方法，并評價其臨床應(yīng)用價值。方法： 針對C-KIT基因第17外顯子設(shè)計一對引物及探針，優(yōu)化drop-off ddPCR反應(yīng)條件及體系，評價該方法的特異性、靈敏度、重復(fù)性，使用所建立的方法對140例已行Sanger測序的AML初診患者骨髓標(biāo)本進(jìn)行檢測，并用二代測序（next generation sequencing，NGS）驗證結(jié)果；用drop-off ddPCR對3例陽性患者化療后C-KIT突變頻率進(jìn)行動態(tài)監(jiān)測。（剩余10662字）