泌尿系結(jié)石合并糖原累積癥4例報(bào)告

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關(guān)鍵詞：泌尿系結(jié)石；糖原累積癥；兒童腎結(jié)石；代謝異常

中圖分類號(hào)：R691 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：B

DOI：10.3969/j.issn.1009-8291.2024.02.020

糖原累積癥（glycogen storage disease，GSD） 是先天性糖代謝酶缺陷所致的糖原代謝障礙性遺傳病，總體發(fā)病率約1/20 000～1/40 000[1]，根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征分為 13 種類型，其中Ⅰ型最常見（包括Ⅰa和Ⅰb亞型），Ⅰa 型約占80%。（剩余2488字）