Crigler-Najjar綜合征的治療進(jìn)展

摘要：Crigler-Najjar綜合征（CNS）是一種因膽紅素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶1A1（UGT1A1）活性降低或完全缺失所導(dǎo)致的血漿中非結(jié)合膽紅素含量增加的常染色體隱性遺傳病，分為CNS Ⅰ型和Ⅱ型。其中CNS Ⅰ型最為嚴(yán)重，可發(fā)展為核黃疸損壞大腦神經(jīng)系統(tǒng)，甚至威脅到患者的生命。本文介紹了6種CNS治療方法，包括光照療法、血漿置換、藥物治療、肝移植、肝細(xì)胞移植和基因療法；歸納了每種治療技術(shù)的適用患者類(lèi)型、治療效果以及現(xiàn)存的不足之處。（剩余18096字）