ATP7Bp.Ser1369Tyrfs*24突變致肝豆?fàn)詈俗冃?例報(bào)告

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關(guān)鍵詞：肝豆?fàn)詈俗冃? 高通量核苷酸序列分析; ATP7B基因

基金項(xiàng)目：廣西自然科學(xué)基金（2018JJB140029）;  廣西醫(yī)療衛(wèi)生重點(diǎn)學(xué)科項(xiàng)目

A case of hepatolenticular degeneration caused by ATP7B p.Ser1369Tyrfs*24 mutation

LIU Yuting， TANG Zhihui， BIN Qiong. （Department of Pediatrics， The Affiliated Hospital of Guilin Medical University， Guilin， Guangxi 541001， China）

Corresponding author：

BIN Qiong， [email protected] （ORCID：0000-0002-0555-4219）

Key words：

Hepatolenticular Degeneration; High-Throughput Nucleotide Sequencing; ATP7B Gene

Research funding：

Natural Science Foundation of Guangxi Province （2018JJB140029）; Guangxi Medical and Health Key Disciplines

肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q(chēng)Wilson?。╓ilson’s disease， WD），是由一種銅代謝障礙所致的常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病機(jī)制主要是位于第13號(hào)染色體長(zhǎng)臂（13q14.3～q21.1）上的ATP7B基因突變，導(dǎo)致ATP7B蛋白功能障礙引起銅排泄障礙，進(jìn)而造成銅大量沉積于組織器官，尤以肝臟、大腦多見(jiàn)［1］。（剩余8368字）