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可治的遺傳性Wilson病

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肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是由銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變，銅轉(zhuǎn)運(yùn)型-ATP酶功能異常或者減低，導(dǎo)致銅經(jīng)膽汁排泄減少，肝臟排銅障礙，以致銅在肝、腦、腎等器官沉積發(fā)病的常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為肝硬化、神經(jīng)癥狀和K-F環(huán)陽性。根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，我國患病率為5.87/10萬，具有明顯的家族聚集現(xiàn)象，且近親婚配發(fā)病率高。（剩余1102字）

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