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患兒,女,1歲1月,因反復(fù)血小板減少持續(xù)7月余入院。患兒既往體健,母親孕期健康,父母親否認(rèn)近親結(jié)婚?;純航憬闵眢w健康,否認(rèn)有家族性遺傳代謝病史及傳染性疾病病史。初診時(shí)查體:面部散在濕疹,頦部為著,全身可見散在的紅色皮疹,壓之褪色,心肺腹部檢查無異常;血常規(guī)檢查:血小板32×109/L,其余兩系無異常;血凝常規(guī)、尿便常規(guī)、EB病毒DNA、巨細(xì)胞病毒DNA、抗雙鏈DNA檢測無異常。(剩余4080字)
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MYH9基因突變相關(guān)血小板減少癥1例
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