GCH1基因新的點(diǎn)突變致多巴反應(yīng)性肌張力障礙1例

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患者，女，18歲，因“走路不穩(wěn)、寫字困難5年”就診于本院神經(jīng)內(nèi)科。5年前患者出現(xiàn)走路不穩(wěn)、寫字困難，行走需人攙扶，運(yùn)動(dòng)后加重，有晨輕暮重現(xiàn)象，擺臂正常，無肌肉萎縮，無四肢不自主抖動(dòng)，無嗅覺減退、便秘、快速動(dòng)眼期睡眠行為障礙，無飲水嗆咳、吞咽困難及言語不利。發(fā)病以來精神、食欲、睡眠、大小便正常。神經(jīng)系統(tǒng)查體：高級(jí)神經(jīng)活動(dòng)正常，腦神經(jīng)檢查陰性，四肢肌力正常，四肢肌張力增高，直線行走不能，四肢腱反射（），雙側(cè)病理征陰性，深淺感覺正常，腦膜刺激征陰性，右足內(nèi)翻。（剩余3704字）