四川片區(qū)GSP分析儀新生兒CAH篩查的17α-羥孕酮切值初步探討

打開文本圖片集

【關(guān)鍵詞】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；孕周；17-羥孕酮；切值

【中圖分類號(hào)】R174；R722；R446 【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A 【收稿日期】2023-09-28

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（ngenital adrenalhy?perplasia，CAH）是一種常染色體隱性遺傳病，90％以上的患者因?yàn)槟I上腺皮質(zhì)激素合成酶21-羥化酶缺失而導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，從而引起促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，最終導(dǎo)致腎上腺異常增生以及個(gè)體發(fā)育異常[1-2]。（剩余3450字）