回顧性分析染色體核型分析和CMA在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值

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【關(guān)鍵詞】染色體核型分析；染色體微陣列分析；產(chǎn)前診斷；基因組拷貝數(shù)變異

【中圖分類號(hào)】R714.15 【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A 【收稿日期】2023-08-31

據(jù)2012年我國(guó)出生缺陷防治報(bào)告，我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率約為5.6%[1]，其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學(xué)病因的80%以上[2]，主要包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。（剩余7522字）