GREB1L基因突變致后天性單側(cè)腎萎縮一例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】 腎發(fā)育不良和腎發(fā)育不全（RAH）是先天性腎臟與尿路畸形（CAKUT）的主要表現(xiàn)之一，是導(dǎo)致兒童慢性腎臟病的重要原因。遺傳因素與發(fā)病密切相關(guān)，隨著全基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，越來越多與RAH相關(guān)的基因突變被報(bào)道，GREB1L基因突變已被證實(shí)可導(dǎo)致RAH。本研究報(bào)道了1例后天性單側(cè)腎萎縮GREB1L基因c.4688A>G雜合突變患兒，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。（剩余8114字）