不明原因發(fā)育遲緩/精神發(fā)育遲緩兒童基因檢測結果研究

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【摘要】 背景 發(fā)育遲緩（DD）/精神發(fā)育遲緩（MR）病因復雜，臨床表現多樣、異質性強，該類患兒的早期精準診斷十分困難，目前國內鮮有大樣本分析該類患兒的臨床資料及基因檢測結果。目的 分析DD/MR患兒基因檢測結果，為DD/MR患兒確定遺傳學診斷、制訂治療方案和判斷預后提供依據。方法 選取2017年9月至2021年9月于昆明市兒童醫(yī)院康復科就診的致病原因尚不明確的93例DD/MR患兒為研究對象，對患兒進行全外顯子組測序（WES）和拷貝數變異（CNV）檢測，分析與患兒臨床表現相關的致病性基因突變位點和CNV特點，分析基因突變檢出情況。（剩余11895字）