無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的產(chǎn)前診斷結(jié)果分析及妊娠結(jié)局研究

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【摘要】 背景 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查針對(duì)胎兒非整倍體的篩查效率明顯高于傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查方式，本研究試圖獲得真實(shí)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）篩查染色體非整倍體及染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值（PPV）數(shù)據(jù)，并初步探討孕婦對(duì)于性染色體非整倍體及染色體微缺失、微重復(fù)胎兒的妊娠選擇。目的 評(píng)估應(yīng)用胎兒染色體核型分析、染色體微陣列分析（CMA）明確NIPT篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)病例的臨床意義。（剩余17454字）