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[摘要] 目的 總結(jié)STXBP1（syntaxin-binding protein 1）基因突變所致的早期癲癇性腦病（early infantile epileptic encephalopathy，EIEE）臨床表型和基因突變特征及二代基因測(cè)序在病因診斷中的應(yīng)用。方法 回顧性分析2017年1月至2021年1月在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院兒科就診且基因診斷為STXBP1基因突變的19例癲癇性腦病患兒的臨床特點(diǎn)、基因檢測(cè)結(jié)果、治療情況和療效。（剩余11617字）
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STXBP1-腦病19例病例系列報(bào)告
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