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[摘要] 近年來，隨著分子生物學(xué)的快速發(fā)展，高通量測(cè)序（next generation sequencing，NGS）等基因檢測(cè)技術(shù)在遺傳性疾病篩查診斷領(lǐng)域有極高的應(yīng)用價(jià)值，特別是在新生兒疾病防治方面。新生兒基因篩查旨在早期發(fā)現(xiàn)新生兒患遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)，為臨床診斷和治療提供依據(jù)。（剩余7407字）
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新生兒基因篩查在遺傳性疾病中的應(yīng)用進(jìn)展
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