地中海貧血鐵過載與HFE基因突變的研究進展

【摘要】 地中海貧血是一種常見的常染色體隱性遺傳病，是由某個或多個珠蛋白基因異常引起一種或一種以上珠蛋白肽鏈合成減少或缺乏的溶血性貧血。地中海貧血長期的慢性溶血、貧血狀態(tài)導(dǎo)致人體出現(xiàn)鐵過載情況，從而引起心臟、肝臟、內(nèi)分泌腺體、骨骼等多個組織器官功能障礙。已有相關(guān)研究表明HFE基因突變與地中海貧血鐵代謝情況相關(guān)，本文主要從HFE基因突變機制、HFE突變基因與地中海貧血鐵過載的關(guān)系來闡述H63D、C282Y和S65C三種類型HFE基因突變在地中海貧血中的研究進展，為后續(xù)祛鐵治療提供新的診療思路。（剩余12190字）