常州地區(qū)5302例育齡婦女脊髓肌萎縮癥篩查結(jié)果分析

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【摘要】目的評(píng)估常州地區(qū)脊髓肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因（SMN1）缺失的攜帶率及篩查效率。方法應(yīng)用熒光定量PCR對(duì)2019年7月至2021年6月5302例育齡婦女進(jìn)行SMN1基因E7和E8的拷貝數(shù)檢測(cè)。結(jié)果113例育齡婦女SMN1基因存在雜合缺失（113/5302，2.13%），其中87例E7和E8同時(shí)缺失（87/5302，1.64%），24例E8單獨(dú)缺失（24/5302，0.45%），2例E7單獨(dú)缺失（2/5302，0.04%）;85名伴侶被召回檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)2對(duì)夫婦均存在E7雜合缺失，2例孕婦接受產(chǎn)前診斷，最終確診1例SMA胎兒。（剩余6348字）