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【摘要】 先天性肝纖維化(CHF)伴Caroli綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,臨床及影像學(xué)表現(xiàn)無特異性,主要為門靜脈高壓及并發(fā)癥等表現(xiàn),易漏診、誤診。該文報道1例32歲男性體檢發(fā)現(xiàn)不明原因肝硬化,經(jīng)肝穿刺組織病理學(xué)檢查及基因檢測確診為Caroli綜合征,該病例提示肝穿刺對于CHF診斷的重要性。(剩余5766字)
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先天性肝纖維化伴Caroli綜合征一例
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