攜帶SOD1-p.A5S突變的1例肌萎縮側(cè)索硬化患者病例報(bào)道及相關(guān)文獻(xiàn)分析

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摘要：目的 肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一種進(jìn)行性和致命的神經(jīng)退行性疾病。目前認(rèn)為Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因（Cu/Zn superoxide dismutase gene 1，SOD1）突變是導(dǎo)致家族性ALS的原因之一，對(duì)可疑ALS家族史的患者進(jìn)行SOD1基因測(cè)序可能有幫助。（剩余15256字）