糖原累積病Ⅲ型并發(fā)橫紋肌溶解癥1例并文獻復(fù)習(xí)

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摘要 目的 分析1例糖原累積?、笮筒l(fā)橫紋肌溶解癥患兒的臨床特點。方法 回顧性分析2021年5月11日1例糖原累積?、笮筒l(fā)橫紋肌溶解癥患兒的臨床資料，并結(jié)合文獻，總結(jié)其發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)及治療方案。結(jié)果 患兒運動后橫紋肌溶解，空腹血糖略低于正常值，腹部CT提示肝硬化、門靜脈高壓，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)AGL基因c.1735+1G＞T純合突變，最終診斷為糖原累積?、笮汀＃ㄊＳ?796字）