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龐貝氏癥首次在出生前得到治療

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美國(guó)醫(yī)生啟動(dòng)了一項(xiàng)臨床試驗(yàn),在一名嬰兒出生前就開(kāi)始為其治療龐貝氏癥,以防止嚴(yán)重的器官損傷,這名嬰兒現(xiàn)在已經(jīng)16個(gè)月,盡管她以后仍需接受治療,但盡早治療使她出生時(shí)沒(méi)有出現(xiàn)明顯的癥狀,預(yù)后也可能更好。

龐貝氏癥是一種罕見(jiàn)但致命的疾病,每10萬(wàn)名活產(chǎn)嬰兒中只有不到一名患有這種疾病。最新研究由加州大學(xué)舊金山分校的醫(yī)生進(jìn)行,這位名叫艾拉·巴希爾的嬰兒出生于加拿大渥太華,其父母都攜帶一種隱性基因變異,他們的孩子遺傳龐貝氏癥的概率為25%,此前這對(duì)夫婦已因此失去了兩個(gè)孩子。(剩余362字)

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