科學(xué)家優(yōu)化遺傳變異篩選技術(shù)推動(dòng)疾病精準(zhǔn)診斷

打開文本圖片集

近年來，隨著測序技術(shù)和群體研究的進(jìn)展，加上大型生物樣本庫的建立，疾病相關(guān)變異的檢測與解釋得到了完善。

然而，許多遺傳病患者仍難以確定其致病變異，影響了治療選擇、臨床試驗(yàn)參與和家庭規(guī)劃。

基因治療的興起使得尋找準(zhǔn)確診斷更加關(guān)鍵，但由于生物數(shù)據(jù)庫中非歐洲裔個(gè)體數(shù)據(jù)的不足，疑義變異的鑒定仍然存在困難。

深度突變篩選，能夠通過高通量功能測定生成對突變的功能評分。（剩余2755字）