CNV-seq結(jié)合染色體核型分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常中的價(jià)值觀察

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［摘 要］目的 探討基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序（CNV-seq）結(jié)合染色體核型分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常中的價(jià)值。方法 回顧性選取2019年6月至2022年6月于綿陽(yáng)市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷科行羊膜腔穿刺術(shù)且拷貝數(shù)變異（CNV）提示異常的107例孕婦為研究對(duì)象，分別行CNV-seq檢測(cè)和染色體核型分析。結(jié)果 在107例孕婦的羊水樣本中，染色體核型分析檢出58例（54.21%）胎兒核型異常，包括染色體數(shù)目異常36例（62.07%），染色體結(jié)構(gòu)異常11例（18.97%），嵌合體11例（18.97%）。（剩余10779字）