晚發(fā)型甲基丙二酸血癥cblC 型2 例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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［摘 要］ 目的：探討2例晚發(fā)型甲基丙二酸血癥 （MMA） cblC型患兒的臨床表型和基因型特征，為臨床早期識(shí)別MMA提供依據(jù)。方法：收集2例晚發(fā)型MMA cblC型患兒的臨床表型、生化檢查結(jié)果、血尿有機(jī)酸分析、神經(jīng)影像學(xué)檢查、腦電圖和基因型等臨床資料，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，分析該病的特征。結(jié)果：2例患兒均為女性，青少年期起病。（剩余8392字）