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巧妙識別肝豆狀核變性的百變面孔

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肝豆狀核變性(WD)是一種遺傳代謝性肝病,也是一種罕見病,但在中國并不少見。如何早期識別、篩查、診斷及治療對疾病的預(yù)后非常重要。該病累及的器官常常是多個的、臨床表現(xiàn)往往是百變的、實驗室檢查經(jīng)常是多樣化的,治療方案總是要個體化的。如何巧妙識別它的百變面孔是醫(yī)患都需要重視的。

百變一:突變的是ATP7B基因,影響的是銅藍蛋白的合成,臨床表現(xiàn)是多器官累及。(剩余2058字)

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