新生兒Beckwith-Wiedemann綜合征一例報道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

【摘要】 Beckwith-Wiedemann綜合征（BWS）是一種生長障礙，BWS與BWS關(guān)鍵區(qū)印跡基因的異常表達(dá)有關(guān)，被認(rèn)為是一種臨床譜，其中受影響的個體可能具有許多或只有1～2個典型的臨床特征。出生后新生兒查體尤為重要，有利于該疾病的早診早治。本文報道了1例以舌大為首發(fā)癥狀的新生兒，住院期間出現(xiàn)低血糖，后期隨訪有臍疝，基因檢測結(jié)果提示其攜帶的c.235T>C（p.Trp79Arg）變異為細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑1C（CDKN1C）基因編碼區(qū)錯義變異，CDKN1C基因235位核苷酸發(fā)生T→C轉(zhuǎn)換，即位于第79個氨基酸發(fā)生錯義突變，導(dǎo)致色氨酸突變?yōu)榫彼?，結(jié)合患兒的臨床特點與基因檢測結(jié)果，確診為BWS。（剩余17361字）