RET基因C634Y突變致多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型一例報道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型（MEN2A）是多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型（MEN2）的一種，臨床通常表現(xiàn)為甲狀腺髓樣癌（MTC）、嗜鉻細(xì)胞瘤（PHEO）及甲狀旁腺功能亢進(jìn)。研究表明MEN2A由10號染色體RET基因突變導(dǎo)致。本文報道了一例由RET基因C634Y突變導(dǎo)致的MEN2A患者，并對其家族成員進(jìn)行了基因檢測，繪制系譜圖。（剩余14410字）