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1例罕見α-地中海貧血產(chǎn)前診斷與家系分子遺傳學分析

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【摘要】 目的對1例疑似攜帶罕見地中海貧血（簡稱地貧）的產(chǎn)前診斷胎兒進一步測序分析，對先證者進行家系分子遺傳學分析。 方法運用血常規(guī)和血紅蛋白電泳進行地貧篩查，采用gap-PCR法和PCR-RDB法檢測24種地貧突變，對疑似罕見地貧進行基因測序分析。 結(jié)果先證者為--SEA地貧與α2基因IVS-Ⅱ-119地貧雙重雜合子，其IVS-Ⅱ-119地貧基因遺傳自母方，--SEA地貧基因遺傳自父方。（剩余9690字）

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